В Европе на свет появился первый ребенок с помощью технологии экстракорпорального оплодотворения, исключающей возможность передачи наследственных болезней. Данная техника позволила ему избежать неизлечимого и медленно прогрессирующего недуга.
В Лондоне на свет появился маленький Лукас Мигу, который имел повышенный риск стать жертвой наследственной формы мышечной дистрофии. Со временем эта болезнь ослабила бы его мускулы, что привело бы к трудностям с хождением и выполнением повседневных дел. Однако разработанная экспертами в области лечения бесплодия из Лондона, новейшая технология ЭКО позволила Лукасу родиться абсолютно здоровым.
Традиционная процедура тестирования эмбрионов является длительным процессом, который занимает месяцы лабораторных работ. Однако новый метод ЭКО, получивший название Karyomapping, проводится всего за две недели. Он позволяет определить множество расстройств. У 26-летней матери Лукаса Кармен имеется наследственная болезнь Шарко-Мари-Туут, от которой ее отец страдал всю свою жизнь. Заболевание вызывает слабость и истончение мышечной ткани ниже колен и на руках.
Врачи диагностировали у Кармен умеренную форму мышечной дистрофии с незначительными симптомами, однако она сильно боялась, что ее дети получат данный недуг по наследству. Риск этого составлял 50%. Тогда ей и предложили пройти через Karyomapping.
Для того, чтобы изолировать ген, отвечающий за болезнь, врачи взяли образцы ДНК от Кармен, ее матери и будущего отца мальчика. Затем они сопоставили последовательность генов на 300 тысячах различных точках хромосом, чтобы определить, какая часть генетического кода является дефективной и отвечает за аномалию.
Затем пара прошла обычный цикл ЭКО, но созданные в результате процедуры эмбрионы были подвержены биопсии. С ее помощью выделили самые здоровые эмбрионы. Также врачи проверили, у каких эмбрионов имеется надлежащее количество хромосом. Нарушение числа хромосом часто приводит к выкидышам и расстройствам развития, вроде синдрома Дауна. Процедура началось в декабре 2013, а Лукас появился на свет годом позже. Сейчас ему 3 месяца, он абсолютно здоров и счастлив.
По материалам: medikforum.ru
|